Mintis, jog atlikus žmogaus genomo sekoskaitą galima ne tik diagnozuoti ligas, kuriomis sergama, bet ir numatyti polinkį į galimus sveikatos sutrikimus ateityje, tik iš pirmo žvilgsnio skamba kiek utopiškai. Bendrovės „Genotipas.lt“ mokslinių tyrimų specialistė Deimantė Ūsaitė patikino IQ žurnalistę Laurą Čiginskaitę, kad personalizuota medicina yra svarbi ateities sveikatos sistemos dalis.
– Apie personalizuotą, arba tiksliąją, mediciną vis dažniau kalbama viešojoje erdvėje, tačiau galbūt ne visada tiksliai suprantama, kas tai. Ką apibūdina šios sąvokos?
– „Personalizuotos medicinos“ sąvoką publikacijose galima aptikti jau XX a. 6-ojo dešimtmečio pradžioje. O „tiksliosios medicinos“ sąvoką išpopuliarino JAV prezidentas Barackas Obama, kai 2015 m. buvo skirta daugiau nei 200 mln. JAV dolerių moksliniais įrodymais grįstos medicinos reformai įgyvendinti.
Tiek personalizuota, tiek tikslioji medicina iš esmės yra tas pats – tai įrodymais grįsta, į konkretų pacientą orientuota medicina. Jeigu palygintume su standartiniu gydymu, kuris taikomas masei žmonių, personalizuotos, arba tiksliosios, medicinos tikslas – konkreti diagnozė arba medikamentas konkrečiam pacientui. O tam reikia surinkti informaciją ne tik apie paciento gyvenimo būdą, biocheminius rodiklius, aplinkos veiksnius, bet ir kliniškai reikšmingus jo genetinio kodo pokyčius.
– Ką apie žmogaus sveikatą gali pasakyti genetinis kodas? Ar nuskaičius jį įmanoma užkirsti kelią ligoms?
– Jau dabar be jokių invazinių procedūrų, iš mažo išmatų kiekio, galime patvirtinti arba paneigti storosios žarnos piktybinius pakitimus, iš šlapimo – patvirtinti arba paneigti prostatos vėžio tikimybę, iš kraujo lašo – ar esame latentinės tuberkuliozės nešiotojai, iš gimdos kaklelio nuogramdų – ar turime aukštos rizikos žmogaus papilomos virusą, kuris yra vienas iš gimdos kaklelio vėžio rizikos veiksnių.
Deimantė Ūsaitė
Tačiau ligų prevencija – tik vienas pavyzdžių. Jeigu jau susirgote, genetinis kodas kartu su kitais biocheminiais rodikliais gali padėti parinkti tinkamą gydymą. Pavyzdžiui, krūties vėžio atveju tereikia 5 mikronų navikinio audinio, kad būtų galima parinkti ne tik tinkamą gydymą, bet ir įvertinti ligos atsikartojimo tikimybę per 10 metų. Verta paminėti, mano nuomone, revoliuciją sukėlusius genetinius neinvazinius prenatalinius tyrimus, dėl kurių nėščios moterys išvengia itin skausmingos amniocitų paėmimo procedūros. Visa tai tėra keletas pavyzdžių.
– Tačiau ar visas ligas galima diagnozuoti remiantis tik genetiniu kodu?
– Personalizuotos medicinos esmė nėra atsisakyti iki šiol taikytų klinikinių rodiklių, o atvirkščiai – įtraukti genetinius tyrimus kaip labai svarbų ir vis dažniau nepamainomą biologinį rodiklį, diagnozuojant ir gydant ligas. Neturėtume manyti, kad personalizuota medicina kartu su genetiniais tyrimais leis mums išvengti vizitų pas gydytojus, tačiau kuo toliau, tuo labiau padės mums užkirsti kelią klastingoms ligoms, o jei jau susirgome – jas įveikti.
Be abejonės, ne visos ligos paveldimos, tačiau kai kurios labai stipriai susijusios su genetika – tam tikrų formų vėžys ir širdies ir kraujagyslių ligos, šizofrenija, I tipo cukrinis diabetas. Taip pat nurodomas polinkis į kai kurias ligas, tačiau žinojimas, kad ateityje gali tekti susidurti su tam tikra problema, žmones gali skirtingai paveikti.
– Palietėte žmogaus psichologijos klausimą, tačiau tikriausiai tai ne vienintelė problema, su kuria susiduriama. Juk kyla diskusijų dėl etikos, kaip užtikrinti genetinių duomenų apsaugą?
– Taip, su kiekvienos technologijos atėjimu ir didėjančiu sugebėjimu apdoroti asmeninę informaciją bioetikos klausimai visuomenėje tampa vis jautresni ir aktualesni. Prieš metus priimtas Bendrasis duomenų apsaugos reglamentas, kuriame yra aiškiai apibrėžtos asmens duomenų, įskaitant ir genetinių, tvarkymo taisyklės. Moksliniams tyrimams labai svarbią funkciją atliekančių biobankų veikla buvo nustatyta tik 2016 m. įsigaliojusiame Biomedicininių tyrimų etikos įstatyme, o iki to laiko nebuvo galima efektyviai ir reglamentuotai rinkti ir saugoti biologinės medžiagos.
Daugiau nei dešimtmetį trukęs Žmogaus genomo projektas mums bendrąja prasme parodė, kad kiekvieno iš mūsų DNR seka yra unikali, ir atlikti žmogaus genomo sekoskaitą dabar galime vos per keletą dienų. Bet vis dar negebame išanalizuoti didžiosios dalies genomo informacijos. Tikėtina, kad ateityje mums pagelbės bioalgoritmai.
Vis dėlto gaunant vis daugiau naujos informacijos privaloma rūpintis ir ypač jautrių duomenų apsauga. Įsivaizduokite, kaip reaguotų darbdavys, jeigu žinotų jūsų genetinį polinkį vartoti alkoholį? Arba kaip manote, kokia būtų jūsų sveikatos draudimo įmoka, jei draudimo agentas sužinotų, kad tikimybė jums susirgti krūties vėžiu yra didesnė nei 80 proc.?
– Lietuvoje personalizuota medicina taikoma vaistų metabolizmui patikrinti. Kokiose dar srityse ji pasitelkiama?
– Taip, tiek Lietuvoje, tiek pasaulyje plačiai taikomas vaistų toleravimo (dar kitaip vadinamas farmakogenetiniu) tyrimas. Kiekvieno medikamento veiklioji medžiaga yra substratas konkrečiam fermentui. Ir priklausomai nuo jūsų pokyčių DNR grandinėje, konkretus fermentas bus koduojamas lėtai, greitai arba labai greitai skaldyti konkrečią medikamento veikliąją medžiagą. Tai ir yra atsakymas, kodėl tas pats vaistas vieniems veikia puikiai, o kitiems sukelia šalutinių reakcijų – tai nulemia jūsų DNR. Įsivaizduokite, įprastai iki 60 proc. depresijos atvejų gydymas nėra efektyvus. Viena priežasčių gali slypėti genuose.
Lietuvoje taikomas molekulinis prostatos vėžio patvirtinimo tyrimas ir galima nustatyti ankstyvos stadijos navikinius pakitimus, arba atvirkščiai – jis leidžia išvengti itin nemalonios ir skausmingos biopsijos procedūros. Taip pat atliekami krūties, kiaušidžių, gimdos kaklelio vėžio prevenciniai genetiniai tyrimai, nesmulkialąstelinio plaučių vėžio gydymo gairės, remiantis EGFR geno tyrimais, ir daug kitų.
– Kokia yra medicinos ateitis, galbūt ir kitos šios srities technologijos taip pat sparčiai plėtojamos?
– Mažos ar didelės revoliucijos medicinoje vyksta nuolat. Pavyzdžiui, psichiatrijoje revoliucija įvyko XX a. 5-ojo dešimtmečio pabaigoje, kai buvo pastebėta, jog ličio druska mažina manijos simptomus. Genetikoje revoliucija įvyko pradėjus taikyti naujos kartos sekoskaitos technologiją ir taip genomo sekoskaitą atpiginus šimtus kartų, kad ji tapo prieinama daugumai.
Tačiau vis dar susiduriame su daugybe iššūkių. Nors jau mokame greitai ir kokybiškai pamatyti savo DNR seką, vis dar negalime atsakyti, ką reiškia visi mūsų genų pakitimai, ar jie yra kliniškai svarbūs. Tikėtina, kad ateityje sparčiai plėtosis didelių genetinių duomenų apdorojimo paslaugos, bus kuriamos bioalgoritmų ir duomenų bazės.
